目的:本文针对CTSB基因启动子的单核苷酸序列变异在AMI组和对照组中的情况进行研究,探究AMI的发病是否与CTSB基因启动的子遗传变异存在相关性。方法:采用病例-对照研究,收集AMI组和对照组的临床资料,进行统计学分析,采集受试者外周静脉血,分离单核细胞,从中提取DNA,通过PCR扩增后进行DNA测序,将序列比对进行数据统计,通过双荧光素酶报告基因实验,分析DNA序列的功能,预测SNPs所影响的转录因子结合位点。最后,采用多种统计分析方法对SNPs与AMI的发病进行关联性分析。结果:1、本研究在405名受试者中共发现7个SNPs。其中,4个SNPs[g.4482 T>C(rs183062389)、g.4567 C>T(rs891018567)、g.4953 G>T(rs1369Molecular Biology Software930956)、g.4954 T>A(rs942670850)]仅在9例AMI患者中发现,而未在对照组中发现。1个SNP[g.4803 T>C(rs1293312)]在AM I组和对照组中均存在,且在两组间的分布频率相似(P=0.926)。2个SNPs[g.5061 C>T(rs965406972)、g.5130 A>G(rs1817431932)]仅在对照组中发现,未在AMI组中发现。2、通过HEK-293和NRCMs细胞转染,发现在AMI组中检测到的4个SNPs[g.4482 T>C(183062389)、g.4803 T>C(rs129331TGF-beta/Smad抑制剂2)、g.4953 G>T(rs1369930956)、g.4954 T>A(rs942670850)]显著增加了HEK-293和NRCMs细胞中CTSB基因启动子的转录活性(P<0.05)。SNP[g.4567 C>T(rs891018567)]不影响CTSB基因启动子的转录活性(P>0.05)。在对照组中检测到的2个SNPs[g.5061 C>T(rs965406972)、g.5130 A>G(rs1817431932)]均不影响CTselleckchem Compound CSB基因启动子的转录活性(P>0.05)。3、TRANSFAC数据库预测的结果显示,SNP g.4482T>C(rs183062389)可消除转录因子FOXO1A的结合位点;SNP g.4803T>C(rs1293312)可创造转录因子CBPB和DPF2的结合位点,消除SpiB的结合位点;SNP g.4953 G>T(rs1369930956)可创造转录因子ZE…