目的:探索非小细胞肺癌(NSCLC)患者中医辨证分型与基因分型及表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效的相关性。方法:诊断中医证型,二代基因测序技术检测肿瘤组织及血浆中168种肿瘤相关基因的变异情况,定期影像学随访EGFR-TKSB203580半抑制浓度I治疗的NSCLC患者无疾病进展生存时间(PFS)和总生存时间,分析中医证候分型与基因分型及EGFR-TKI疗效的相关性。结果:共入组109例NSCLC患者,中医热毒证患者PIK3CA、MYC、PMS2以及NTRK1基因突变率显著高于非热毒证患者(P<购买Erastin0.05,P<0.01);PIK3CA突变为热毒证的独立相关因素(OR=3.72,P=0.047)。其中48例接受了EGFR-TKI治疗,中医热毒证(中位PFS:5.13月vs. 10.20月,多因素分析HR=2.56,P=0.046)与RB1、PIK3CA、ERBB2突变共同组成独立的不良PFS相关因素。结论:NSCTLC bioautographyLC患者热毒证与PIK3CA基因突变显著相关,并且是EGFR-TKI治疗后的不良预后因素。