【目的】本研究通过回顾性分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征和基因检测结果与肿瘤突变负荷(TMB)的相关性,探究NSCLC患者组织TMB的表达量与临床相关因素的关系,从而可能实现使用常见的临床指标便可简单快速的初步预测NSCLC患者的TMB表达量,以便初步筛选出潜在的免疫治疗敏感人群,以期为临床医师是否建议进一步行TMB检测、选择治疗方案、评估免疫疗效、预测预后等提供一定的临床指导。【方法】采用回顾性分析的方法,根据纳入及排除标准,收集2019年4月至2022年9月在昆明医科大学第一附属医院首次确诊为NSCLC的80例患者的临床资料及基因检测结果。根据TMB表达量将所有患者分为TMB-L(TMB<10mut/Mb)和TMB-H(TMB≥10mut/Mb)组,通过分析上述资料在两组间的分布是否具有统计学差异,并进一步采用Spearman相关性分析和多重线性回归分析探究NSCLC患者TMB表达的临床相关影响因素。【结果】1.NSCLC患者的TMB-L和TMB-H组在性别、病理类型、吸烟史、TNM分期、年龄方面,差异具有统计学意义(P<0.05)。男性患者TMB高表达的频率高于女性患者,鳞癌患者TMB高表达的频率高于腺癌患者,有吸烟史的患者TMB高表达的频率高于无吸烟史的患者PF-6463922,III和IV期患者TMB高表达的频率高于I和II期患者,≥59岁患者TMB高表达的频率高于<59岁患者(P<0.05)。2.TMB-L和TMB-H组在EGFR、靶向治疗相关驱动基因是否突变方面,差异具有统计学意义(P<0.05)。EGFR野生型患者TMB高表达的频率高于突变型患者,至少存在一种靶向治疗相关驱动基因突变的患者TMB低表达的频率高于靶向驱动基因无突变的患者(P<0.05)。而其余靶向治疗相关驱动基因(ALK、KRAS、ROS1、BRAF、ERBB2)是否突变与TMB之间的差异无统计学意义(P>0.05)。3.TMB-L和TMB-H组在TP53、CDKN2A、PIK3CA、FGFR1、SOX2、ZNF703、DDR是否突变及PD-L1表达方面,差异具有统计学意义(P<0.05)。PD-L1阴性患者TMB低表达的频率高于阳性患者,TP53、CDKN2A、PIK3CA、FGFR1、SOX2、ZNF703和DDR野生型患者TMB低表达的频率分别高于上述各个基因的突变型(P<0.05)。TMB-L和TMB-H组在RBM10、NKX2-1、CDKN2B、MED12、CDK4、IL7R是否突变上,差异无统计学意义(P>0.05)。4.NSCLC患者的TMB表达与性别、病理类型、吸烟史、年龄、TP53、CDKN2A、PIK3CA、FGFR1、SOX2、ZNF703突变及PD-L1表达呈正相关(P<0.05);与EGFR、靶向驱动基因突变呈负相关(P<0.05);与TNM分期、DDR突变均无相关性(P>0.05)。5.TP53突变(β=0.263)、PIK3CA突变(β=0.326)、靶向驱动基因突变(β=-0.255)是NSCLC患者TMB表达的独立影响因素(P<0.05)。【结论】1.TMB与NSCLC患者的临床病理特征和特异性基因突变有关。具有这些临床病理特征(男性、鳞癌、吸烟、≥59岁)和非靶向驱动基因突变(TP53、CDKN2A、PIK3CA、FGFR1、SOX2、ZNF703、DDR)的NSCLC患者更常出现TMB高表达,提示这部分患者更有可能受益于免疫治疗。2.存在至少一种靶向治疗相关驱动基因突变的患者TMB通常较低,这说明具有靶向驱动AZD1152-HQPA核磁基因突变的患者免疫治疗效果可能较差。3.TP53和PInfection génitaleIK3CA突变而靶向驱动基因无突变可能是TMB高表达的临床特征,了解TP53、PIK3CA以及靶向驱动基因是否突变可以简单和快速的初步预测TMB的表达水平。4.NSCLC患者的PD-L1表达与TMB之间具有相对独立性。