目的:利用全外显子测序技术研究一个非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病核心家系的致病基因,并对突变位点进行SanConfirmatory targeted biopsyger测序验证和蛋白质三维结构预测,以期发现新的致病基因突变位点,同时也为该家系的产前诊断提供参考。方法:收集因牙龈过度增生就诊于山西医科大学第一医院口腔修复科的患者,详细询问现病史及家族史。纳入一个仅牙龈增生伴家系遗传的非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病核心家系,分别抽取先selleck化学证者及其父母的外周血,构建DNA文库,通过库检后在Illumina novaseq 6000平台进行全外显子测序,海量的测序结果通过比对人类基因组筛选突变基因,然后利用软件对突变基因包括单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失标记(In Del)及基因拷贝数目突变(CNV)进行注释,变异检测结果比对在线人类孟德尔遗传数据库筛选出新的致病基因突变位点并对其进行致病性分析,进一步行Sanger测序验证其家系内遗传突变基因位点,应用Rose TTAFold在线分析对该突变基因蛋白质结构进行预测分析。结果:1个非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病核心家系进行全外显子测序及多个基因数据库筛选比对得到存在REST基因突变。突变位于exon4上的移码突变c.2622＿2623del AG。家系内进行Sanger验证峰图显示先证者及其母亲存在共分离,2622和2623位点上腺嘌呤和鸟嘌呤杂合缺失。蛋白质结构预测显示p.E874fs蛋白截短,可能影响蛋白质功能。结论:1.REST基因exon4:c.2622＿2623del AG移码突变是本例非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系牙龈增生的主要原因。2.本次研究结果便于对该家系内新生儿的遗传咨询及产前诊断提供参考,同时扩大了非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病REST基因的突变谱。目的:对1例确诊非综合征型遗传性牙龈NSC 127716分子量纤维瘤病患者利用铒钕激光切除牙龈的序列治疗,以期为该疾病提供新的临床治疗思路。方法:对1例确诊非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病的患者采用铒钕激光切除牙龈的序列治疗,术前拍摄CBCT设计牙龈切除量并制作牙龈导板,术中于前牙美学区采用牙龈导板定位,上、下颌牙龈利用铒钕激光切除、成形及理疗,术后保持口腔卫生并定期复查。结果:1例非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病患者行铒钕激光切除牙龈的序列治疗,利用铒钕激光切除增生牙龈可有效减轻手术疼痛及术后不良反应,保持口腔卫生并定期复查,术后1年未复发。结论:非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病采用铒钕激光切除牙龈为主的序列治疗可取得较好的治疗效果,为治疗该疾病提供了新的治疗方法及思路。