胃肠间质瘤分子发病机制及精准治疗研究进展

胃肠间质瘤作为最常见的间叶源性肿瘤,临床病理通过免疫组化染色CD117、DOG1、CD34、Desmin、平滑肌肌动蛋白、S-10Fulvestrant纯度0蛋白进行诊断。随着基因测序技术的发展,胃肠间质瘤的诊断进入分子时代。胃肠间质瘤患者8购买GSK J40%以上存在Kit或PDGFRA基因突变,这2种基因有数个突变位点和多种突变类型。2种基因均未突变的肿瘤称为野生型胃肠间质瘤,此类肿瘤具有罕见的基因突变类型。Kit和PDGFRA基因均编码Ⅲ型受体酪氨酸激酶Infant gut microbiota,其病理性突变使得激酶失去抑制而自动激活。异常激活的酪氨酸激酶进一步激活下游PI3K-AKT-m TOR和RAS-MEK-MAPK通路,使得细胞增殖不受控制,细胞凋亡受到抑制。目前针对胃肠间质瘤的病理性突变,临床上研发了数代酪氨酸激酶抑制剂,治疗上均取得一定的成效。但是,酪氨酸激酶抑制剂用药2～3年或者停药后,胃肠间质瘤患者常常容易出现复发的情况。难治性复发胃肠间质瘤已经成为目前临床工作中需要解决的问题。目前,免疫治疗在胃肠间质瘤的治疗中崭露头角,胃肠间质瘤作为一种需多学科综合治疗的肿瘤,其精准治疗正在越来越规范与完善。本文就胃肠间质瘤分子发病机制及精准治疗研究进展进行综述。