目的 探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病(SM-AML)的疗效及治疗后的临床随访情况。方法 回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果,并复习相关文献。结果 2例患儿,男1例、女1例,年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常,骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多,梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性,AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D(外显子11)1例,KIT T418＿D419del(外显子8),KIT N822K(外显子17),NRAS G13D(外显子2)1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解,肥大细胞增多(6.6%～27.6%)。无关HLA不全相合(9/10)脐血HSCT 1例,预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘selleck产品HLA不全相合(9/10,姐供妹)HSCT 1例,预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×10~8/kg,CMedium RecyclingD34~+细胞计数1.31×10~5/kg1例;回输单个核细胞数9.08×10~8/kg,CD34~+细胞计数为6.81×10~6/kg 1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建,移植后中性粒细胞植入时间11～27 d,血小板植入时间13～47 d。随访至2022年8月,2例患儿均存活,1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴,1例肥大细胞持续存在,AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-PEG300细胞培养AML可行,移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。